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    【婦產科】叢林:產前診斷:“屏蔽”缺陷兒的最后防線
      發布時間:2019-08-23 閱讀:47004
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    核心提示:【婦產科】叢林:產前診斷:“屏蔽”缺陷兒的最后防線

     

     

     

    產前診斷:“屏蔽”缺陷兒的最后防線

     

    【專家簡介】

    叢林,安徽醫科大學第一附屬醫院婦產科教授、主任醫師,博士生導師。擅長圍生醫學,包括高危妊娠、產前診斷等;生殖醫學,包括生殖內分泌及輔助生殖技術。承擔省部級多項科研項目。發表論文近百篇,F任婦產科教研室主任,中華圍產學會委員,安徽圍產學會主任委員。中華圍產醫學雜志、中國實用婦科與產科雜志、現代婦產科雜志、安徽醫學雜志編委。 

     

     

    鏈接:

    ◆產前診斷是指在產前篩查的基礎上,在胎兒出生前應用影像學、生物化學、細胞遺傳學及分子生物學等技術,了解胎兒在宮內的發育狀況,檢測胎兒細胞的生化項目和基因等,對先天性和遺傳性疾病作出診斷。
       ◆我國《產前診斷技術管理辦法》自2003年5月1日起施行,2006年國內各省市均有骨干醫院承擔產前診斷中心的工作。凡從事產前診斷的醫院和醫生均應嚴格培訓獲得相應的資質證書方可從業。

     

     

     

    隨著社會的進步,醫學的不斷發展,國家已將“提高人口素質,減少缺陷兒的出生”制定為一項基本國策,衛生部及各省相繼頒布產前診斷規范,制定三級預防干預措施。

    一級預防明確規定計劃妊娠前,女性要提前服用葉酸以減少神經管畸形的發生率;二級預防為神經管畸形和染色體異常的血清學風險評估和產前超聲影像學檢查;三級預防為出生后缺陷兒的內外科治療。就如何進行產前診斷,記者采訪了安徽醫科大學第一附屬醫院叢林教授。

    叢主任介紹說,預防缺陷兒要從產前篩查開始,產前篩查出高危人群,再做產前診斷。

    產前篩查工作做在前

     

    叢林主任介紹,產前篩查是指對妊娠14~20周的孕婦進行篩查。

    產前篩查的方法非常經濟、簡便而且安全,只需要抽取孕婦的2毫升靜脈血即可進行,對孕婦和胎兒沒有任何影響。

    產前篩查可以結合孕婦的年齡、采血時的準確孕周,應用計算機軟件檢測胎兒患某些疾病的危險系數。篩查后大約有12%~15%的孕婦被視為高危人群,要做進一步的確診檢查。

    產前篩查不是確診檢查,要想知道胎兒是否患病,還需做產前診斷。

     

    問題一:哪些人群屬于“高危人群”?

    叢主任:原則上,所有孕婦都要接受產前篩查,以下人群特別要注意: 

    ●35歲以上的高齡產婦

    ●有遺傳性家族史或有近親婚配史的孕婦 

    ●在妊娠早期接受較大劑量化學毒劑、輻射和嚴重病毒感染的孕婦 

    ●生育過無腦兒、腦積水、脊柱裂、唇裂、腭裂、先天性心臟病兒的孕婦

    ●夫婦一方有先天性代謝疾病,或已生育過病兒的孕婦 

    ●原因不明的流產、死胎、畸胎和有新生兒死亡史的孕婦 

    ●本次妊娠羊水過多,疑有畸胎的孕婦

     

    問題二:產前篩查可以查哪些?

    叢主任:產前篩查是產前診斷的準備。叢主任介紹說,產前篩查的目標疾病主要是危害比較嚴重、能進行產前診斷的一些疾病。比如:唐氏綜合征(21~三體綜合征)、埃德華氏綜合征(18~三體綜合征)和開放性神經管缺陷(無腦兒、脊椎裂)等。年齡小于20歲和35歲以上的孕婦,分娩的先天畸形兒幾率較高,這部分人群尤其要注重產前診斷,以防患于未然。

     

    問題三:產前診斷可以確診哪些致死性畸形兒?

    叢主任:目前超聲產前診斷能夠明確診斷的致死性畸形是:無腦兒、開放性脊柱裂、臟器外翻、單腔心、致死性骨發育不良。這幾種情形也是衛生部規定不允許漏診的。

     

    問題四:通常說的產前診斷項目指的是什么?

    叢主任:通常有影像學超聲、生物化學、細胞遺傳學及分子生物學等技術。影像學超聲和生物化學的血液指標的檢查較為普遍。神經管的畸形、體表結構的畸形、腭裂、兔唇可以靠影像學超聲查出。細胞遺傳學檢查則多用于檢測染色體病,包括染色體數目異常和結構異常。染色體異常的胎兒出生后常表現有智力低下、發育障礙、多發性畸形等。而分子生物學檢查可以做單基因類疾病診斷,如地中海貧血、進行性肌營養不良等,這種方法還有快速出結果的優點。

     

    問題五:終止妊娠的理由有哪些?

    叢主任:根據產前診斷管理辦法的精神,目前我國允許對嚴重的染色體異常、嚴重的胎兒畸形和部分伴性遺傳的嚴重疾病,可以在孕婦家庭同意的情況下予以終止妊娠。

     

    畸形兒發生有一定隨機性

    叢主任介紹,在她的產科專家門診經常會碰到這樣的一些孕婦及家人,他們認為,自己家庭中從來沒有人患過這類病,在懷孕中也很正常,是否也要做產前篩查呢?對此,具有豐富產科經驗的叢主任總是苦口婆心詮釋其重要性:有些先天性缺陷如神經管畸形、先天愚型,雖屬遺傳性疾病,但受環境因素影響較大,發生有一定的隨機性。典型的先天愚型只有極少數是遺傳的,發生在35歲以上的高齡孕婦身上只占總發生率的20%左右,有80%左右發生在正常的孕婦中,所以僅根據家族史、妊娠史難以排除發生的可能性,這就是健康孕婦為什么要做產前篩查的原因。因此,她提倡所有有條件的孕婦都應做產前篩查。

     

    高齡產婦須做6種產前檢查

     

    高齡孕婦易發生流產或難產,胎兒缺陷率升高。高齡孕婦更要做好孕前及產前檢查,加強孕期保健。以下六種檢查必須要做:

      監測血壓:

      由于高齡孕婦容易出現妊娠期高血壓疾病,所以要在孕期定期監測血壓,如果出現頭痛、腿腫、血壓升高等情況,應盡快去醫院診治。

     骨盆測量:

    在懷孕晚期,高齡孕婦應接受產科醫生所做的骨盆測量,并結合胎兒的大小來決定分娩的方式和時機。

     血糖篩查試驗:

      高齡孕婦出現妊娠期糖尿病的概率也較高。應在懷孕28周左右進行血糖篩查試驗,這是發現妊娠期糖尿病非常重要的手段,做此項檢查顯得尤為重要。

    超聲波檢查:

      這是妊娠期常做的一項檢查,高齡孕婦在懷孕期間至少要做2~3次B超檢查,不僅可了解胎兒的發育狀況,還可排除非常嚴重的畸形,例如心臟、腦室結構畸形等。

    羊膜腔穿刺術:

      隨著女性年齡的增加,胎兒出現染色體異常的幾率也增加,所以高齡孕婦應該做羊膜腔穿刺,檢測胎兒有無染色體異常。這是一種比較安全的產前檢查技術,將吸取的羊水做羊水細胞培養及胎兒染色體核型分析,用于胎兒染色體疾病及先天性代謝病的產前診斷。16周以后,22周以前可以通過這一手段,看到染色體結構異常的病。

      

      胎心監護:

      在懷孕的最后1個月,高齡孕婦要特別注意胎動情況,有條件者應每周做1次胎心監護,以了解胎兒在宮內的安危。

     

      

     

    小貼士:

    叢主任特別提醒,婦女孕期時,務必避免接觸鉛、苯、農藥、放射線等致畸物質,禁服某些可致畸形的藥物。同時要預防孕早期感染風疹病毒,及時補充葉酸等微量元素,尤其要提高優生意識和自我保健意識,以確保下一代的身心健康。

    特別叮囑準備懷孕的女性:

    ◆準備懷孕前盡量避免病毒感染,到醫院就診時要及時與醫生說明自身情況,避免隨意用藥。

    ◆接種了感冒、流感、乙肝等疫苗后,半年后方可懷孕。

    ◆吃避孕藥停藥三個月后方可懷孕。

      

                                                       

     

     

     

     

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